期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 中国医师协会、中国实用医学杂志社
出版部门: 《中国实用儿科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1005-2224
国内统一连续出版号: CN 21-1333/R
邮发代号: 8-171
出版周期 月刊
创刊时间 1986
出版地区 辽宁
出版地区 辽宁
订购价格 307.00
杂志荣誉 在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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2018
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
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遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断
近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入.遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和预防再发的重要手段.本文仅就相关内容做一阐述.......
作者：宋昉 刊期： 2014- 08
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干细胞治疗新生儿缺血缺氧性脑病的应用前景
新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)是新生儿在生后短期内诊断出的由于脑内供血供氧不足导致的缺氧缺血性脑损伤.在发达国家,HIE在足月儿中的发病率约为1.5/1000[1],其中15％～20％在新生儿期死亡,存活者25％～30％可能留有远期神经发育后遗症,严重威胁新生儿的生命及健康,给家庭和社会造成巨大的负担[2].......
作者：罗济璇；路艳蒙；王斌 刊期： 2014- 08
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不同体重新生儿的潮气呼吸肺功能及功能残气量特征
目的描述不同体重新生儿的潮气呼吸肺功能及功能残气量特征,探讨体重与肺功能之间的关系.方法选取2010年7月至2013年7月在深圳市儿童医院新生儿科住院的新生儿120例,按检测时体重分为极低体重组、低体重组、正常体重组、大体重组,运用超声流量仪及多重气体洗出法对入组新生儿进行潮气呼吸肺功能及功能残气量检测,比较不同体重新生儿潮气量、功能残气量、呼气流速参数的异同.结果极低体重组及低体重组潮气量(TV......
作者：张伟；刘晓红；姚芳；齐利峰；曹恒恒 刊期： 2014- 08
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新生儿早老症1例
早老症(Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患者多为儿童,其发病率为1/8000000.1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS[3].HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症......
作者：杨永朝 刊期： 2014- 08
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双胎早产儿诞生牙1例
1临床资料双胞胎患儿,均为女性,孕1产2,孕35周,于2012-09-20在汕头大学医学院第一附属医院剖宫产出生,出生体重分别为2390g和2360g,两个羊膜囊,一个胎盘.出生当天检查口腔时发现两患儿下颌乳牙均已萌出(图1),大女左下颌乳中切牙萌出,小女下颌两侧乳中切牙均萌出,初步具备牙齿的大小与形态,牙冠呈乳白色,切端色素沉着,Ⅲ度松动,牙龈稍充血.口腔其余未见异常.家族其他成员牙列整齐,无类......
作者：陈图敏；刘桂良 刊期： 2014- 08
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早产儿严重皮内钙质沉着1例
1临床资料患儿男,第1胎第1产,孕29周,因其母中央型前置胎盘、胎膜早破、出血性休克剖宫产娩出,出生体重1220g,Apgar评分1min为1分(心率1分),5min评分2分(心率1分、皮肤颜色1分),10min评分为4分(心率、呼吸、弹足底反应、皮肤颜色各1分),于2012-11-28入院.患儿出生时给予保暖、清理呼吸道、气囊面罩正压人工呼吸、胸外心脏按压、气管插管正压通气治疗,出生时家属曾表示......
作者：刘华君；许红波；刘文彬；汤雪晴；孙先琳 刊期： 2014- 08
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家族性生长激素缺乏症的诊断思路
家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式.仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键.......
作者：王春林；梁黎 刊期： 2014- 08
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我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考
遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病.其总体发病率高,临床表现错综复杂,因症状、体征缺乏特异性,临床诊断较为困难.近年来,随着气相色谱-质谱(GC-MS)、串联质谱(Tandem-MS)等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用,越来越多的遗传代谢病得以确诊.国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛,临床医师对其诊治水平显著提高.早......
作者：罗小平；梁雁 刊期： 2014- 08
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中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征
[引言]近来亚洲国家研究显示,亚洲人群的Prader-Willi综合征(PWS)患者的基因型和临床表型显著不同于西方人群.在亚洲人群中,中国人口大但是相关研究少.本研究旨在比较中国PWS患者的基因型和临床表型与西方PWS患者的差异性.[对象和方法]2007年1月至2011年11月,中国复旦大学附属儿科医院诊断为PWS的31例患者(男18例,女13例).根据临床诊断标准进行临床诊断,记录患者的临床表......
作者：陆炜；齐研；崔斌；陈秀丽；吴冰冰；陈超；曹云；周文浩；徐虹 刊期： 2014- 08
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新生儿遗传代谢病筛查进展
新生儿遗传代谢病筛查(neonatalscreening,简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务.......
作者：赵正言 刊期： 2014- 08
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