期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
新生儿早老症1例
杨永朝
关键词：新生儿, 硬肿症, 早老症
摘要：早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000.1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS[3].HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌)、特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收)、手指关节变硬、骑马样姿态、像小老头,但其思维和认知正常,是一种部分衰老综合征[4];随后出现加速的动脉粥样硬化、充血性心力衰竭、心肌梗死等严重症状.HGPS诊断不困难,但疗效不明显,患者多死于心血管疾病或中风,寿命多为7 ～ 27岁,平均13岁[3].现报道1例以新生儿硬肿为表现的HGPS.
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