期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
主管单位: 中华人民共和国卫生部
主办单位: 中国医师协会、中国实用医学杂志社
出版部门: 《中国实用儿科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1005-2224
国内统一连续出版号: CN 21-1333/R
邮发代号: 8-171
出版周期 月刊
创刊时间 1986
出版地区 辽宁
出版地区 辽宁
订购价格 307.00
杂志荣誉 在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
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2018
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
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遗传代谢病的产前诊断
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。......
作者：施惠平；黄尚志 刊期： 2000- 02
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肝豆状核变性的治疗
据欧美流行病学调查统计，肝豆状核变性(HLD)的发病率约为3/10万，杂合子为1/4000；日本资料发病率约1.9/10万～6.8/10万，杂合子高达6.6‰～13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料，但笔者单位1994年10月至1999年10月间住院HLD(或称为Wilson病，WD)患者已达2000余例，可见本病在我国并不少见。正常成人每天食物中含铜约2～5mg，其中一部分被吸收。进入血液的铜......
作者：杨任民 刊期： 2000- 02
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小儿高氨血症的诊断和治疗
小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低、临床表现缺乏特异性，因而易造成误诊、漏诊，部分患儿直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。为了引起临床医师对高氨血症的重视、加强对该病症的监控，现将有关的诊断及治疗问题简述如下。1高氨血症的诊断1.1血氨的代谢血氨主要来自于肠道，外源性蛋白质经细菌作用后产生氨并由门静脉吸收入血，体内氨基酸分解代谢后也可产生少......
作者：金润铭；杨爱德 刊期： 2000- 02
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遗传代谢病的诊断
遗传代谢病的诊断遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。1遗传代谢病的临床诊断1.1常见遗传代谢病的临床特点新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于......
作者：董贵章 刊期： 2000- 02
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肾小管酸中毒的诊断和治疗
肾小管酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是因近端肾小管HCO-3再吸收和(或)远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。自从1935年Lightwood首先报道以来，随着诊断技术的提高，发现其并非罕见。RTA如得不到及时的诊断和治疗，可产生许多并发症，如生长发育障碍、肾钙化、严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症，只要早期诊断，施以正确的治疗，大部分病例的症状可以得到缓......
作者：沈惟堂 刊期： 2000- 02
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遗传代谢病的治疗进展
遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高，越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。1治疗原则治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿，母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊，并尽......
作者：喻唯民 刊期： 2000- 02
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新生儿与母亲同时患麻疹2例
例1.男，15天。因高热、咳喘4天，伴皮疹3天于1998年5月15日入院。患儿为第1胎，足月，剖宫产娩出。母乳喂养。其母26岁，未接种麻疹疫苗，否认麻疹病史，产后第5天出现发热，第8天周身皮肤出现较密的充血性皮疹，卡他征(+)，经本溪市传染病医院确诊为麻疹。患儿入院体检：T39.5℃，发育及营养正常，精神状态良，周身皮肤满布充血性皮疹，腹股沟区融合成片状，颊粘膜见Koplik's斑，双肺有痰鸣及少......
作者：郭素义 刊期： 2000- 02
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新生儿羊膜粘连带综合征1例报告
患儿女，1天。系第1胎第1产，孕38+6周顺产，出生体重3500g，身长50cm，羊水Ⅱ度混浊，胎盘脐带正常，胎膜早破23小时，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，10分钟10分。孕母23岁，农民，孕期体健，无阴道流血、流水史。于产前4天B超检查提示羊水偏少。非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史。体检：精神佳，反应好，呼吸平稳，营养良好，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力正常，各项生......
作者：王华；樊莉娅 刊期： 2000- 02
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新生儿先天性皮肤缺损1例
患儿男，1小时。因生后即发现右下肢皮肤缺损而于1998年6月16日收入院。患儿系第2胎、第1产，孕40周枕左前位阴道顺产。出生时Apgar评分10分。母孕期体健，否认性病史，否认服药史及放射性物质接触史。入院时体检：体温36.3℃，脉搏135/min，呼吸42/min，体重2800g，右下肢从足背起经过小腿前面直至膝关节处皮肤缺如。缺损呈带状，境界清楚，易出血，创面低于周围正常皮肤，尼氏征(-)。......
作者：池美珠；帅茨霞；陈云琴 刊期： 2000- 02
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结节性硬化症合并心、脑、肾肿瘤1例
患儿女，7岁，因抽搐7年，面部皮损3年于1997年10月7日入院。该患儿系足月剖宫产，生后10个月无明显诱因反复抽搐，表现为短暂意识丧失，头后仰，口吐白沫，四肢抽动，数分钟后自行缓解，发作时无热或低热，多次脑电图检查正常。3岁后未再发作。1岁5个月后，在体检时心脏听诊发现心律不齐，无颜面苍白、多汗等症状，心电图多次示“频发房性早搏”、“短阵室上速”，早期心脏彩超未发现异常。3岁半开始出现鼻翼两侧红......
作者：詹娜萍；陈运美 刊期： 2000- 02
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