期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童炎症性肠病与免疫缺陷
孙利；李一帆
关键词：极早发炎症性肠病, 免疫缺陷, 基因检测, 治疗
摘要：炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病.儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高.一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极旱发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4％～10％.VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高.该部分具有单基因突变的VEO IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病.这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生.由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后.
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