期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
假性醛固酮减少症一家系调查
包云光
关键词：假性醛固酮减少症, 氯化钠, 参考值, 重度脱水, 反复呕吐, 尿常规, 血浆皮质醇, 胃肠道造影, 血压, 血气分析, 血钾, 相对密度, 外生殖器, 碳酸氢盐, 色素沉着, 气钡双重, 母乳喂养, 患儿, 肝肾功能, 发育正常
摘要：例1.男(先证者Ⅳ2),50天.因反复呕吐、脱水,进行性消瘦40天于1999年4月17日入院.患儿足月顺产无窒息史.生后母乳喂养,奶量充足.出生第11天起不明原因频繁呕吐,进行性消瘦,不发热,尿少,大便正常.体检:体温35.6℃,脉搏微弱不清,呼吸22/min,血压测不到,体重2.4kg,消瘦,重度脱水貌.两肺未见异常,心音低钝,心率140/min.腹部未见异常.皮肤、外生殖器无色素沉着.入院后双肾、输尿管、膀胱及肾上腺B超和气钡双重全胃肠道造影未发现异常.肝肾功能、血糖、血培养正常.尿常规:相对密度1.010～1.020,蛋白(-),pH 8.0,潜血(++),红细胞(+).血气分析:pH 7.18,标准碳酸氢盐 7.3mmol/L,实际碱剩余-17.3mmol/L,PaCO2 2.02kPa.血钾7.84mmol/L,钠96mmol/L,氯68mmol/L,血钙、镁为正常低限.血浆皮质醇0.32mg/L[参考值(0.30+0.03)mg/L],醛固酮512ng/L(参考值45.6～136.8ng/L),睾酮4.87μg/L(参考值3～12μg/L).予补钠、补液等处置,症状迅速缓解,血压、电解质、血气、尿常规恢复正常.住院10天带10%氯化钠(3g/d)口服出院.出院3天后擅自停用氯化钠,停用2天后又复频繁呕吐,重度脱水伴休克重新入院,复查血钾7.2mmol/L,钠104mmol/L,氯80mmol/L,血pH7.20.予补钠及补液等处置后病情重新缓解,出院后一直服用10%氯化钠(3g/d),随访10个月,生长发育正常.诊断为假性醛固酮减少症.患儿家系谱见图1.
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