期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症2例
曲滋玲；李丽霞；王晓明；万国堂；唐宁波
关键词：神经节苷脂沉积症, 抽搐, 视神经萎缩, 眼底检查, 四肢无力, 四肢肌力, 反射消失, 反射亢进, 持续时间, 病理检查, 樱桃红, 脑萎缩, 脑脊液, 弥漫性, 黄斑部, 住院, 治疗, 诊断, 阳性, 死亡
摘要：例1.男,9个月.患儿4个月时出现四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激惹,病情渐加重.5个月时,因腹泻抽搐于1995年8月12日住院.入院诊断为低钙抽搐.经补液、补钙等治疗,抽搐未减轻反而频繁发作,且每次持续时间延长.对周围无反应.四肢肌力Ⅲ级,腱反射亢进,腹壁反射消失,双侧巴氏征阳性,肝脾未触及.脑脊液正常.脑CT示弥漫性脑萎缩.眼底检查:双侧视神经萎缩,黄斑部见樱桃红点.结合病理检查确诊为Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症,自动出院后9天死亡.
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