期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
李孟蓉
关键词：单亲, 双体, 同源染色体, 遗传学技术, 染色体核型, 病人, 母源性, 诊断, 扩展, 概念, 父亲, 分子, 短臂, 病例
摘要：所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中，某一对同源染色体均来源于双亲中的一方，而没有另一方该染色体存在［1］。例如，某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲，也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现，这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言，而可能是指某号染色体的长臂或短臂，或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方［2］。
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