期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
外胚层发育不良综合征1例
刘德香；邓梅光；刘谦
关键词：皮肤缺损, 外胚层发育不良, 遗传性病, 胎儿窘迫, 毛细血管, 毛发生长, 近亲婚配, 结膜充血, 耳廓, 足月产, 外耳道, 塑料膜, 剖宫产, 家族性, 肌张力, 冠状缝, 对称性, 诊断, 粘连, 增强
摘要：患儿男,生后2h.于2001年3月14日因胎儿窘迫在我院剖宫产出生.足月产,系第2胎第 1产, 体重3800g,身高53cm,哭声嘶哑,干哭无泪.激惹状,肌张力增强.全身无毛发生长,无眉毛、无睫毛,结膜充血、角膜干燥,秃头.冠状缝至枕后呈大片皮肤缺损,肉红色,边缘整齐,界限清楚,皮下毛细血管清晰可见.缺损区表现呈塑料膜状,极薄、光滑透明、完整, 无渗液及破溃.双肩胛区3.5cm×3.5cm、双肘内侧3.0cm×2.0cm、双窝2.5cm×2.2cm类似皮肤缺损,呈对称性分布.第3腰椎至骶部3.5cm×3.0cm同样皮肤缺损.双耳廓呈卷曲状, 右耳廓粘连分辨不出外耳道.并趾.诊断为外胚层发育不良综合征,被家属遗弃. 父母均为再婚,非近亲婚配.母28岁、父44岁,无异常.否认家族性遗传性病史.
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