期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告
杨任民；胡文彬
关键词：胼胝体, 发育不良, 家族性, 遗传性痉挛性截瘫, 报告, 染色体显性, 脊髓小脑束, 缓慢进行性, 隐性遗传, 遗传方式, 临床症状, 家系, 个案报道, 病理变化, 锥体束, 锁遗传, 双下肢, 复合型, 组成, 学者
摘要：家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Strümpell病,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征.遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传,也可为性链锁遗传.临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异,因此,有人认为FSP可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1].近代日本学者发现一组FSP并发胼胝体菲薄的复合型FSP患者[2～5],欧美亦有同样个案报道[6～7].但尚未见于国内文献,故报告如下.
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