期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童遗传性癫
温兆春；马禄兴；孙玉玲
关键词：儿童癫, 良性家族性新生儿惊厥, 原发性癫, 肌阵挛, 钠离子通道, 常染色体显性遗传, 神经系统异常, 全身性, 热性惊厥, 基因定位, 儿童失神, 电压门控, 代谢异常, 脂褐质, 遗传学, 要幼儿, 神经元, 沉积症, 部分性, 中枢
摘要：癫的病因较复杂,约40%的病人与遗传有关,在儿童癫中甚至更高[1].近10年,对癫遗传学的研究发现,几种原发性癫是由离子通道改变所致,包括电压门控的钾、钠离子通道改变(voltage-gated).原发性全身性癫包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫、少年肌阵挛癫、全身性癫伴热性惊厥附加症;原发性部分性癫包括良性家族性要幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫、儿童良性癫伴中央颞棘波;进行性肌阵挛癫大多与中枢神经系统异常或代谢异常有关,主要包括Unverricht-Lundborg病、神经元蜡样脂褐质沉积症、拉福拉疾病、肌阵挛癫伴破碎样红纤维综合征等.现就已明确的儿童癫的基因定位情况介绍如下.
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