期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例
刘德云；唐久来；张广民；杜临安；李巍
关键词：致密, 三碘甲状腺原氨酸, 皮肤粗糙, 促甲状腺激素, 总甲状腺素, 骨发育不全, 神经系统, 颗粒, 近亲婚配, 辅助检查, 患儿, 发育落后, 粘多糖, 肾功能, 口呼吸, 均匀性, 多发性, 便常规, 皱纹, 智力
摘要：患儿男，6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸6年，于1995年9月7日入院。患儿系第1胎第1产足月顺产，2岁时会走路，3岁时开始说话，至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检：身高101cm，体重15kg，头围59cm，面容略呆滞，精神萎靡，全身皮肤粗糙，双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹，前囟未闭，2cm×2cm，平软。鼻梁高，上腭呈窄沟状，下颌尖小，张口状，眼球大而突出，巩膜蓝色，乳牙20枚，排列不整。心肺正常，肝肋下2cm，剑下2.5cm，质中，脾未及。脊柱无畸形，四肢短粗，指、趾末端短而肥大，背部皮肤有皱纹，指甲宽，神经系统检查无异常。辅助检查：血、尿、大便常规正常，肝、肾功能、血糖正常，血片中未找到粘多糖颗粒，血总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素及促甲状腺激素正常。X线片：全身骨骼均匀性硬化伴多发性骨发育不全。
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