期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究
蔡虹；王立文；吴建新；李媛媛；徐光芝；许克铭；罗桂芳；邹丽萍；秦炯
关键词：杜氏肌营养不良, 基因, 聚合酶链反应, 肌酸磷酸激酶
摘要：目的对确诊为杜氏肌营养不良(DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶(CPK)检测,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系.方法①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失;②应用多功能全自动生化仪检测CPK.结果①30例患儿中基因缺失者17例(56.7%),单一缺失者8例(47.1%),多重缺失9例(52.9%).其中外显子51缺失占64.7%(11人次),其次为48缺失占52.9%(9人次);45缺失占35.2%(6人次);44缺失占17.6%(3人次);12缺失占11.8%(2人次);外显子8、17、19缺失各1人次,各占5.9%.②外显子缺失者CPK(11962.78±6305.65)IU/L与无外显子缺失者CPK(9537.69±4303.85)IU/L相比,单一缺失者CPK(11704.65±6561.10)IU/L与多重缺失者CPK(12192.22±6096.80)IU/L比较;单纯外显子51缺失CPK(13542.10±5573.93)IU/L与外显子51缺失合并48缺失者CPK(12216.25±6833.75)IU/L相比,三组均P>0.05,无显著性差异.结论①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高,多重缺失占47.1%,其中以外显子51、48、45缺失多见;②外显子缺失与否或缺多少与CPK增高程度无相关性.
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