期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2002年第04期

Chediak-Higashi综合征5例报告并文献复习

赵晓明;王怀立;邹湘;张显英;盛光耀

关键词:分析报告, 隐性遗传性疾病, 实验室检查, 临床医师, 临床特点, 国内, 个案报道, 常染色体, 家族
摘要:Chediak-Higashi综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,1943年由Beguezcesav首次报告,国内郑娟于1977年报告一家族兄弟俩共患此病后,陆续有个案报道.为提高临床医师对该病的认识,现综合我院5例及国内报道的30例共35例,对其临床特点与实验室检查分析报告如下.