期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
混合性性腺发育不全9例临床表型分析
李桦
关键词：混合性, 性腺发育不全, 临床, 女性外阴, 性发育不全, 阴道出血, 淋巴细胞培养, 现报道如下, 染色体制片, 染色体检查, 染色体核型, 阴囊, 阴茎短小, 双侧卵巢, 手术探查, 身材匀称, 身材矮小, 肌肉注射, 患儿, 睾丸
摘要：我室于1988年4月至1997年8月共检测到9例男性发育不全和类似于Turner综合征的混合性性腺发育不全,现报道如下.9例患儿均为我院住院和门诊的病例,年龄2个月至16岁.经外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,其染色体核型均为45,X/46,XY.其中5例表现为男性发育不全,包括尿道开口异常4例,阴茎短小1例,阴囊分裂1例,小阴囊1例,小睾丸1例,单双侧隐睾4例.4例表现为女性外阴,其中完全性女性外阴2例,因身材矮小或闭经就诊;女性外阴发育较差2例,以无阴道开口或大阴唇内似有肿物就诊.典型病例:一女性外貌患儿,16岁,身材匀称,身高1.58m,智力正常.皮肤细腻,无喉结,嗓音细,无颈蹼及肘外翻,乳房略有发育.正常女性外阴,幼稚型.B超示:腹腔内双侧睾丸,子宫1.0cm×1.5cm×1cm,双侧卵巢未能明确显示.拒绝手术探查.经黄体酮肌肉注射,见极少量阴道出血,说明阴道是通畅的.染色体检查为45,X/46,XY,诊断为混合性性腺发育不全.
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