期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
多巴反应性肌张力障碍一家系四氢生物蝶呤代谢与基因研究
叶军；刘晓青；邱文娟；韩连书；周建德；顾学范
关键词：多巴反应性肌张力障碍, 四氢生物蝶呤, 苯丙氨酸负荷试验, 三磷酸鸟苷环化水解酶, 基因
摘要：目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)其四氢生物蝶呤(BH4)代谢及基因突变与临床表型关系.方法对DRD的一家系4人进行苯丙氨酸(Phe)和BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析,对所有成员进行三磷酸鸟苷环化水解酶1基因(GCH1)检测.结果 3例DRD患儿及母亲平均血Phe浓度、Phe与酪氨酸比值(Phe/Tyr)在Phe负荷试验3～4h明显高于正常对照组,负荷2h尿生物蝶呤水平上升低于对照组;3例患儿服用BH4后上述结果恢复正常.除父亲未检测到基因突变外,所有成员GCH1突变类型为IVS5+3insT.2例有症状者小剂量左旋多巴(50～60mg/d)治疗有效.结论 DRD 者BH4代谢有不同程度异常,临床表型差异较大,对原因不明的肌张力障碍者可做DRD的筛查.
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