期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
半乳糖血症1例
张宏文；金玉
关键词：检测, 皮肤黏膜, 遗传代谢性疾病, 直接胆红素, 碱性磷酸酶, 间接胆红素, 丙种球蛋白, 总胆红素, 治疗, 血红蛋白, 型前胶原, 透明质酸, 体重, 神经系统, 缺氧窒息, 母乳喂养, 甲胎蛋白, 患儿, 肝炎, 辅助检查
摘要：患儿女,50d,因全身皮肤黏膜黄染于2002年10月2日入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重4kg,生后无缺氧窒息史,生后第3d出现皮肤、黏膜黄染,渐加重.母乳喂养.大便为稀糊状,色浅黄,无白陶土样便,尿色偏黄.查体:全身皮肤黏膜黄染,心肺无异常,肝肋下6cm,剑下4cm,质中等,脾脏不大,神经系统无异常.辅助检查:白细胞14.8×109/L,中性0.585,淋巴0.323,单核0.092,血红蛋白166g/L,血小板767×109/L;尿色黄,尿胆素(++);粪胆素(+);AST 210IU/L,ALT 164IU/L,碱性磷酸酶423μmol/L,总胆红素(TBIL)124.9μmol/L,直接胆红素47.1μmol/L,间接胆红素77.8μmol/L;肝炎病毒检测及TORCH检测均为阴性.诊断为肝炎综合征,给予菌陈冲剂、强力宁、丙种球蛋白等治疗,2周后黄疸减轻不明显.同时留尿样进行遗传代谢性疾病的检测.尿检测结果回报半乳糖明显升高,检测血甲胎蛋白大于363ng*mL-1,透明质酸大于800μg/L,层粘蛋白279.5μg/L,人Ⅲ型前胶原39.5ng*mL-1,结合胆酸大于4000μg*dL-1,家长自动出院,放弃治疗.出生后近3个月,体重仍为4kg,无增长.
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