期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
新生儿期常见的遗传代谢性脑病
毛健
关键词：新生儿, 遗传性代谢病, 代谢性脑病, 神经系统后遗症, 中间产物, 诊断, 早期救治, 细胞影响, 神经病理, 机体损害, 发病机制, 代谢底物, 中毒型, 缺陷型, 混合型, 死亡, 能量, 堆积, 产前
摘要：新生儿期急性发病的遗传性代谢病(IMD)若没有获得产前的诊断,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡,或遗留严重的神经系统后遗症.代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因.根据其对细胞影响的结果可将IMD分为:细胞中毒型、能量缺陷型及混合型.这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理.
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