期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
遗传性代谢病的诊断思路
梁雁；罗小平
关键词：遗传性代谢病, metabolic diseases, 染色体隐性遗传病, 代谢产物, 常染色体显性遗传, 代谢缺陷, 诊断思路, 诊断技术, 临床症状, 疾病, 基因突变, 机体生化, 功能异常, 代谢紊乱, 伴性遗传, 先天性, 细胞膜, 体缺陷, 患病率, 发生率
摘要：遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传.自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IMD虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].本文拟对IMD的诊断思路进行探讨.
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