期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病
徐三清；罗小平
关键词：肝脾肿大, 遗传代谢性疾病, 患儿, 异常代谢产物, 精神运动发育, 生物学方法, 肌张力异常, 骨关节改变, 智力落后, 治疗措施, 饮食控制, 一般表现, 药物干预, 眼底改变, 体格检查, 神经系统, 临床表现, 基因转移, 基因缺陷, 常规筛查
摘要：肝脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象,患儿常同时有智力落后、肌张力异常、惊厥等,少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变.这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现,特别是家族史、喂养史和用药情况,除一般表现和肝脾肿大外,体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变,在常规筛查基础上,终通过化学、酶学或分子生物学方法,对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊.其治疗措施包括饮食控制、药物干预、基因转移治疗和对症支持处理等方面[1～3].
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