期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
先天性副肌强直1例报告
汤亚南；赵凤临
关键词：先天性, 肌强直, 肌无力, 患儿, 放松运动, 四肢肌力, 症状, 一般状况, 膝腱反射, 条件成熟, 神经, 年龄增长, 门诊就诊, 近亲结婚, 辅助检查, 肌肉强直, 活动, 环境, 跟腱反射, 发育正常
摘要：患儿男,6岁,主因6年来遇冷四肢乏力于2004年到我院神经专业门诊就诊.患儿从生后7个月开始每于受凉后双手取物无力,四肢活动不灵活,肌无力,环境温暖后症状消失.从2岁开始双足弓变深,行走困难,随年龄增长症状稍有好转.发病以来精神及食欲好,智力正常,无惊厥病史.患儿6个月会坐,10个月会走、会跑.家族中有类似疾病史,患儿其母、两个姨母、外祖母均有受冷后手脚活动不灵活,肌无力,进入温暖环境后好转.父母非近亲结婚,两个姨母分别育有1男孩、1女孩,发育正常.查体:一般状况好,无特殊面容,心肺腹及颅神经检查无异常,四肢肌力肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射可对称引出.双侧轻度弓形足,病理征阴性,共济运动正常,感觉正常,叩击右手大鱼际可见肌强直.辅助检查:血钾、肌酶、脑电图及头颅CT均正常,肌电图室温下可见肌肉强直放电.冰水试验:右手放入冰水中15min后手指不灵活、肌无力、双手握力差,右手明显,面肌苦笑状,自感面部发紧.诊断为先天性副肌强直(PMC),拟在实验条件成熟后对该患儿家系做DNA分析.对本例患儿的治疗主要是避免受寒或过劳,剧烈运动后先做放松运动然后才休息以预防肌无力和肌强直.现病情仍在随访之中.
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