期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测
叶军；邱文娟；韩连书；周建德；高晓岚；顾学范
关键词：苯丙氨酸羟化酶, 高苯丙氨酸血症, 四氢生物蝶呤, BH4负荷试验, 基因突变
摘要：目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型.方法 2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～59个月)的HPA患儿纳入研究.所有患儿做辅酶的羟生物蝶呤(BH4,20mg/kg)或联合血苯丙氨酸(Phe,100mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)测定.以口服BH4后24h内血Phe浓度下降30%以上且排除BH4缺乏症为诊断标准.对13例BH4反应性PAH缺乏症患儿进行PAH基因突变检测.结果 106例HPA者中41例(38.7%)为BH4反应性的PAH缺乏症.血Phe浓度在服用BH4前为(816±431)μmol/L,服BH4后24h内降至(267±198)μmol/L,反应下降率(67±19)%.41例尿蝶呤及DHPR活性均正常.106例中轻度HPA(18例)其BH4反应性PAH缺乏症发生率为61.1%(11/18).13例做PAH基因突变检测,R241C为多见突变类型(43.8%).结论 61.1%轻度HPA(11/18)及42.4%(28/66)轻度PKU对BH4有较大反应性.BH4负荷试验是该病有效而简便的鉴别诊断方法.
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