期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
改良单管多重PCR检测低平均红细胞体积儿童 3种缺失型α地中海贫血基因
陈剑锋；龙桂芳；吴晓宁
关键词：α地中海贫血, 平均红细胞体积, 聚合酶链反应, 基因
摘要：目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即--SEA、-α3.7和-α4.2)的携带率及基因型.方法 2004年6～12月,广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术,并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证,运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童.结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血,所得基因型与已知基因型一致.78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者,检出率为47.4%其中--SEA缺失型杂合子(--SEA/αα)29例,-α3.7缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)6例,-α3.7和-α4.2缺失型双重杂合子(-α3.7/-α4.2)1例,HbH病(--SEA/-α3.7)1例.--SEA缺失型等位基因检出多,在78例受检者156条染色单体中,其携带频率为19.2%(30/156),-α3.7和-α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%.结论单管mPCR技术能快速、准确地检测--SEA、-α3.7和-α4.2基因,经优化后,可使该技术更为简便.缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一.
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