期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习
张星星；毛定安；罗小平；易著文；王秀英；党西强；王成
关键词：单纯型, 甲基, 巴豆, 酰辅酶, 羧化酶, 缺乏症, 代谢缺陷病, 质谱联用技术, 先天性, 治疗和预后, 分析诊断, 气相色谱, 临床表现, 代谢障碍, 报告, 有机酸, 异戊酸, 酸降解, 甘氨酸, 分子学
摘要：单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是亮氨酸降解代谢障碍的一种先天性代谢缺陷病,以尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羟基异戊酸升高为特征,该病1970年由Eldjarn等[1]首先报道,是一种罕见的先天性代谢缺陷病,至今报告数十例.本文报告近用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析诊断的单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例,并复习文献,阐述本病分子学病因新进展、临床表现、诊断、治疗和预后.
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