期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
额外der(22)t(11;22)综合征2例
余慕雪；李晓瑜；苏喆；陈东平
关键词：染色体检查, 染色体核型, 染色体平衡易位, 平衡易位携带者, 出血, 蛛网膜下腔, 重度窒息, 阴茎, 胸腔, 支气管, 母亲, 膈肌裂孔, 出生体重, 先证者, 外侧裂, 卵圆孔, 肌张力, 呼吸音, 肺不张, 房间隔
摘要：病例1.先证者,男,第1胎第1产,胎龄36+5周,1998年1月12日顺产娩出,出生体重2.26kg,重度窒息.体检发现双侧颈蹼,耳垂低,高腭弓,气管右移,左肺未闻及呼吸音,在右胸前区闻及心音,四肢肌张力低,阴茎短,家人放弃,生后105min死亡.尸检结果:头皮腱膜下广泛出血,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血,小脑天幕多灶性出血灶,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔,支气管及心脏向右侧胸腔移位,左肺肺不张,心房间隔卵圆孔开放,左右睾丸隐睾,阴茎发育差.染色体检查为47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11).确诊为额外der(22)t(11;22)综合征.其母亲行染色体核型检查示46,XX,t(11;22)(q23;q11),为平衡易位携带者.父亲染色体核型正常(46,XY).1999年,母亲第2次怀孕,孕25周时院外行脐血染色体检查,核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11),为染色体平衡易位,孕28周因发现死胎而引产.
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