期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
遗传性凝血因子缺乏症的基因缺陷和产前诊断
白燕；金润铭
关键词：遗传性凝血因子, 缺乏症, 基因缺陷, 产前诊断, 凝血因子缺陷症, 出血性疾病, 抗凝系统, 逆转录病毒载体, 凝血因子基因, 内源性, 大经济, 治疗手段, 治疗方法, 血栓形成, 替换疗法, 输血感染, 试验研究, 缺陷类型, 经济负担, 健康水平
摘要：凝血与抗凝系统的平衡是维持机体血管完整性、防止出血或血栓形成的重要生理防御机制.目前已知人体内源性凝血因子共11个,其中任一凝血因子的缺乏都将破坏凝血与抗凝系统的平衡,导致出血性疾病的发生.由于相应基因缺陷造成内源性凝血因子绝对量不足所引起的出血性疾病称为遗传性凝血因子缺陷症.目前临床上针对遗传性凝血因子缺陷症的治疗方法仍局限在相应缺陷凝血因子的适时补充上.虽然相应凝血因子的补充能短时有效改善患者的出血症状,但由此所带来的巨大经济费用及潜在的输血感染(如肝炎、艾滋病等)将会给患者造成巨大经济负担以及精神或肉体痛苦,迄今在医学上尚缺乏根治遗传性凝血因子缺陷症的有效方法.某些新的治疗手段,如逆转录病毒载体基因携带技术等基因替换疗法目前尚在试验研究阶段.因此,了解遗传性凝血因子基因缺陷类型,及时准确地做出产前诊断仍是降低患儿出生率、提高国民健康水平的有效手段.
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