期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志

- 杂志名称:中国实用儿科杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号:1005-2224
- 国内刊号:21-1333/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Kallmann综合征的临床诊治
王伟
关键词:临床诊治, 促性腺激素释放激素, 细胞生长因子受体, 性腺发育障碍, 分子生物学技术, 嗅觉功能障碍, 嗅觉丧失, 基因缺陷, 病理机制, 遗传性, 性幼稚, 青春期, 单纯性, 纤维, 特征, 命名, 疾病, 发病, 儿童
摘要:Kallmann综合征(KS)亦称为性幼稚嗅觉丧失综合征,是儿童性腺发育障碍中较为常见的疾病之一,其发病是由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏.1944年由Kallmann首次报道而命名,临床主要特征为青春期性发育障碍伴(或不伴)嗅觉功能障碍.近年来,随着分子生物学技术的不断发展,使人们对本病的分子病理机制有了更新的认识,目前已报道KAL1、纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)及GPR54基因缺陷与KS相关.
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