期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展
赵晓东；杨锡强
关键词：过敏性, 免疫性疾病, 诊治进展, 原发性免疫缺陷病, 无丙种球蛋白血症, 甘露糖结合凝集素, 反复呼吸道感染, 密码子突变, 基因突变, 儿科医生, 连锁, 功能, 发育, 登记, 病例
摘要：1原发性免疫缺陷病儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行.7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1].甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用.2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2].
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