期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究
杨建平；席卫平；李连青；朱庆义；周向红
关键词：维生素D受体, 基因型, 多态性, 佝偻病
摘要：目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性.方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%.病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异.BsmI多态性分布极不平衡,bb型多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因.结论 VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性.
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