期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析
翟琼香；桂娟；张宇昕；陈志红
关键词：常染色体显性遗传, 额叶癫痫, 家系遗传病
摘要：目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.
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