期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴儿型糖原累积病Ⅱ型3例临床分析
崔烺；袁越
关键词：糖原累积病Ⅱ型, 酸性α-葡萄糖苷酶, 基因突变
摘要：目的 探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析.方法 对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的患儿进行临床特点分析.做心电图、肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查,并对其中一个家系中的2例患儿及其父母行基因检测测序分析.结果 3例患儿心电图检查提示窦性心律,心室肥厚,ST-T改变,肌酶明显升高,肌电图提示肌源性受损,肌活检示肌膜下、肌丝间有大片游离状态糖原颗粒,心脏彩超提示室间隔及心室壁明显增厚,基因学分析发现2例患儿及其父亲发生突变位点均在13号外显子,核苷酸改变c.1799G＞C,氨基酸改变p.Arg600Pro.结论 婴儿型糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全的疾病,肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查及基因检测可提供有效和可靠的诊断方法.
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