期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2011年第11期

原发性免疫缺陷病早期诊断和临床干预

陈同辛

关键词:原发性免疫缺陷病, 诊断, 临床干预
摘要:原发性免疫缺陷病(primary immunodoficiency disease,PID)是一组遗传异质性疾病,是由于免疫系统发育和(或)功能异常所敛.到目前为止,已经明确的PID种类已经达150多种,其临床主要表现为患者易发生感染、自身免疫和肿瘤.近年来随着研究的深入,关于其发病机制和临床治疗均取得了突破性进展.如能早期诊断可及时对PID患者进行干预,从而减少并发症,提高生活质量,改善预后,尤其是对于特定类型的PID如重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID),若可在患者罹患严重感染或并发症之前对其进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗,从而提高移植后生存率.否则,不能早期对这些SCID患者进行诊断,患者生后不久将可能因为严重感染并发症死亡,或丧失接受HSCT机会,且使移植后生存率降低,造成沉重的家庭及社会经济负担.本文主要就该病的早期诊断和干预进行阐述,以提高临床医生对该病的认识,争取对该病做到早期诊断、早期治疗.