期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
原发性免疫缺陷病造血干细胞移植和基因治疗
陈静
关键词：原发性免疫缺陷病, 造血干细胞移植, 基因治疗
摘要：原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组以先天免疫缺陷为特点的遗传性疾病,中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、补体等免疫细胞缺陷可导致患儿严重感染而早期死亡.随着基础免疫学不断发展,PID所包含的疾病数量不断增长,目前已明确100多种疾病由120余种基因突变所致,且仍以每年新发现3～4种病种的速度增长［1］.国外PID发病率为1/万～2/万.我国PID患儿多数不能得到及时诊断,获得分子生物学、基因诊断的病例更是寥寥无几.普通变异型免疫缺陷病(CVID),X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott Aldrich syndrome,WAS),慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)和严重联合免疫缺陷病(sever combined immunodeficiency disease,SCID)是我国比较常见的几种PID［2］.造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplant.HSCT)和基因治疗是根治PID的重要方法.
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