期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2012年第06期

遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗

刘丽

关键词:遗传代谢缺陷病, 儿童, 成人期
摘要:遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病,是单基因遗传性疾病,目前已发现的IEM约有600种,单个病种的IEM人群发病率低,从数千分之一至数十万分之一,但总体发病率不低,新生儿筛查发现IEM发生率约1/2000.临床上IEM可以表现为神经系统、肌肉系统、肝脾系统、骨骼、血液、皮肤等单个或多个组织器官异常症状、体征.