期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2012年第05期

原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

黄倬

关键词:原发性肉碱缺乏症, 发病机制, 基因突变
摘要:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病.肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,且细胞内脂质蓄积,继而出现一系列生化异常及脏器损害,如低酮性低血糖、扩张型心肌病、肝大、肌无力等.