期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Crouzon综合征6例并文献回顾
丁瑛雪；邹丽萍；崔红；王娟
关键词：Crouzon综合征, 临床表现, 影像特征, 遗传机制
摘要：目的 加强对Crouzon综合征的认识.方法 对2007年1月至2010年10月在中国人民解放军总院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断Crouzon综合征的6例患儿临床资料进行总结并回顾相关文献.结果 Crouzon综合征有典型的颅面特征,主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形.手足外观正常.常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等.结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,发病机制不明,目前主要倾向FGFR突变介导的颅缝早闭,致使面中部发育不良,尚无特殊治疗,部分可对症进行手术修复,对其病理机制应进一步探讨,早期进行产前诊断.
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