期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
JAK3突变致严重联合免疫缺陷1例报告并文献复习
周雪莲；孙立峰；吴俊峰；刘玮；赵晓东
关键词：JAK3基因, 严重联合免疫缺陷, 造血干细胞移植, T细胞抗原受体
摘要：目的 报道我国首例JAK3突变致严重联合免疫缺陷(SCID)患儿资料并文献复习.方法 2011-04-25重庆医科大学附属儿童医院对1例疑似SCID患儿血标本(患儿、患儿父母及外祖母)进行JAK3基因PCR扩增、基因测序、单核苷酸多态性(SNPs)及TCRVβ亚家族克隆多态性分析.结果 患儿免疫表型符合T-B+NK-,主要表现为反复呼吸道、消化道感染.JAK3基因突变为复合杂合突变,两个等位基因均为错义突变,分别来自父系第9外显子(1308G＞ A:R403H)和母系的第24外显子(3354G＞A:R1085Q),患儿父母和外祖母分别为上述突变携带者.患儿T细胞抗原受体库未能检出.查阅文献截止2007年,国内外共35例患儿30种JAK3基因突变在JAK3base注册,免疫学表型均符合T-B+NK-SCID,但临床表现从经典SCID到基本正常均有报道.结论 JAK3缺陷患者外周血T细胞及NK细胞严重减少,B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍,免疫球蛋白水平明显降低,故临床表现为反复细菌和病毒感染,对临床症状及实验室检查高度怀疑JAK3缺陷的患者,可通过STAT5磷酸化分析、基因测序、蛋白印迹或流式测定JAK3蛋白含量等技术进一步明确诊断.主要治疗方式为千细胞移植,若不及时进行免疫重建多数死于婴儿期.
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