期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童Rett综合征22例临床特征分析
李文辉；王新华；宋义清；周水珍
关键词：Rett综合征, 临床特征, 男性
摘要：目的 总结Rett综合征(RTT)临床特点.方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT( 19例女性、3例男性)患儿临床资料及辅助检查结果进行分析.结果 19例女性患儿临床特征:15例符合典型RTT诊断标准,4例疑似不典型RTT.18例为临床Ⅱ期,1例为临床Ⅲ期.89.5％( 17例)于6～18个月起病.所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作.68.4％(13例)有夜间磨牙征,89.5％( 17例)诊断时头围低于同龄正常均值.14例在发病前获得语言能力,语言倒退年龄为10个月至2岁,其中11例(57.9％)语言开始倒退后完全丧失表达能力,2例(11.0％)保留2、3个字语言表达(语言未完全丧失),1例保留眼神与手及其他肢体交流；5例从未获得语言能力.14例获得行走能力,但步态不稳、易摔跤,随访中未丧失行走能力.11例(57.9％)有惊厥发作,抗惊厥治疗效果良好.19例进行头颅影像学检查,16例未发现异常、2例有脑发育不良、1例基底节钙化.3例男性均符合典型RTT诊断标准.结论 本组均符合RTT诊断标准,但表型各异,探讨其基因型和表型间的关系应是今后研究方向.
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