期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析
秦刚；王秋旭；刘维贤
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因, 基因多态性, 非综合征性唇腭裂, Meta分析
摘要：目的 对MTHFR C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价.方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata 11.0软件进行分析,计算合并OR值及95％可信区间,并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果 本研究共纳入文献20篇,累计病例4727例,对照5838例.Meta分析结果显示,基因型为MTHFR 677TT的新生儿NSCL/P发病风险是CC基因型新生儿的1.275倍(95％CI:1.005 ～ 1.618)；TT基因型的母亲,其后代发病风险增加[TTTvs.CC:OR=1.309(1.088,1.576)；TT vs.CC+CT:OR=1.531(1.153,2.033)].按人种进行亚组分析,4种基因模型分析结果都提示携带突变等位基因的亚洲人群发病风险增加,OR(95％CI)分别是2.131 (1.454,3.123),1.611(1.134,2.289),1.652(1.175,2.322)和1.521(1.089,2.125)；按不同表现型进行亚组分析可知,MTHFR C677T基因多态性与新生儿唇裂易感性相关[TTvs.CC:OR=1.238(1.054,1.453)；TTvs.CC+CT:OR=1.189 (1.024,1.380)].结论 MTHFR C677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关,TT基因型是新生儿NSCL/P的危险因素.
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