期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
男孩外生殖器畸形的临床诊断策略
董治亚
关键词：男性, 男孩, 外生殖器畸形, 诊断
摘要：男孩外生殖器畸形(ambiguous genitalia)是指患者的细胞核型为46,XY,但不具有典型的男性外阴性别特征,严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑,是性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)的典型表现.其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程,涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响,且临床表型及基因型缺乏特异关联标识,因而病因诊断甚为棘手.即使在一些有条件的实验室,亦难全部获得终病因确诊.患儿如得不到及时的诊断与治疗,将会影响其生长发育、心理健康,甚或成年后的生育能力和生活质量[1-2].因此,对男孩外生殖器畸形的临床诊断策略进行探讨很有必要.
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