期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗
张志勇；赵晓东
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, X连锁血小板减少症, 原发性免疫缺陷病, 造血干细胞移植, 儿童
摘要：湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征.WAS是一种并不罕见的遗传性出血性疾病.1994年通过定位克隆技术确定其致病基因为WAS基因1.临床表型多样,包括典型WAS、X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)、间歇性X连锁血小板减少症(intermittent X-linked thrombocytopenia,IXLT)和X连锁粒细胞减少症(X-linked neutrapenia,XLN).近来,关于WAS的研究日益深入,本文将对近年来WAS的诊治进展进行探讨.
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