期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究
范文轩；舒剑波；姜淑贞；张玉琴
关键词：4羟基丁酸尿症, 头磁共振成像, 尿气相色谱-质谱半定量检测, ALDH5A1基因突变
摘要：目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法.方法 2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿,应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDHSA1基因突变分析多层面分析.结果 6例均存在精神运动发育落后.3例存在癫痫发作.5例起病年龄＜1岁.4例头MRI示双侧对称性苍白球病变.6例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高(1252.4 ～ 9059.8)；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C＞T纯合突变,余4例分别为c.691G＞A,c.1568C＞T；ⅣS9-2delA,c.1568C＞T；c.527G＞A,c.691G＞A；c.904G＞A,c.1022C＞A复合杂合突变).结论 头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征.尿GC/MS为本病诊断依据.ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.
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