期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Wolf-Hirschhorn综合征1例
辜楠；胡平；邱玉芳；吴丹青；余章斌；韩树萍
关键词：Wolf-Hirschhorn 综合征, 染色体核型
摘要：Wolf-Hirschhorn综合征,又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病[1].该综合征在1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000[3],男女患者比例1∶2,是一种非常罕见的染色体异常综合征.本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿,应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析,结果为罕见的4号染色体短臂缺失,进一步运用微阵列-比较基因组杂交技术对缺失片段进行分析,显示为Wolf-Hirschhorn综合征典型类型.通过检索CNKI数据库(1990-2012年),国内仅有8例Wolf-Hirschhorn综合征报道,其中新生儿3例,本文综合有关文献,分析并讨论Wolf-Hirschhorn综合征的临床表现、影像特征及病因机制.
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