期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白基因突变研究
张元凤；李堂；苏乃伦；张立琴；马少春
关键词：先天性甲状腺功能减低症, 甲状腺肿大, 甲状腺球蛋白基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低,CH)伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据.方法 对2012年1月至8月青岛市妇女儿童医院11例经新生儿筛查确诊为先天性甲低伴甲状腺肿惠儿,采用PCR扩增并直接测序的方法,对TG基因的外显子7、14、22、33、38进行基因突变检测,结合测序验证及生物信息学分析,研究TG基因突变类型及特点.结果 在11例先天性甲低伴甲状腺肿患儿中,没有发现TG基因突变,分别在1例患儿和6例患儿中发现TGc.3218-81T＞G(rs 853324,纯合)和c.3218-81T＞ G(rs 853324,杂合)两个单核苷酸多态性位点.结论 青岛地区先天性甲低伴甲状腺肿大患儿中,TG基因突变率极低,可能不是该地区先天性甲低伴甲状腺肿大的突变热点基因.
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