期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析
韩春锡；路新国；吴维青；林婧娴；陈盼盼；刘文晴；谢建生；廖建湘
关键词：贝克型肌营养不良, 基因突变, 肌酸激酶, 天门冬氨酸氨基转移酶, 丙氨酸氨基转移酶
摘要：目的 探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征.方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～ 36个月,平均年龄(24±12)个月.对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析.结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现；(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(,=0.892,P＜0.01)、CK与ALT(r=0.819,P＜ 0.01)之间有正相关；(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88％);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生.肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布.结论 血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段.
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