期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展
舒赛男；骆冉
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症, 基因
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传疾病,因基因突变导致胆汁排泌障碍,临床以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿期或儿童期起病,终发展为肝衰竭.根据其致病基因不同,PFIC主要分为3型:PFIC1由ATP8B1基因突变引起,导致该基因编码的P型ATP酶—FIC1缺陷;PFIC2源于编码胆盐排泄泵(bile salt export pump,BSEP)蛋白的基因ABCB11突变;PFIC3为编码多药耐药糖蛋白(MDR3)的ABCB4基因的突变[1].
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