期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断
王建设；库尔班江·阿布都西库尔；李丽婷
关键词：胆汁淤积症, 婴儿, 基因诊断
摘要：各种基因突变引起的遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因之一,总的发病率仅次于胆道闭锁,是婴儿胆汁淤积的第2大类原因.在过去的十余年间,随着分子医学的发展,一系列的遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症及其相关基因突变在世界范围内被发现和认识,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)1型(定位于染色体18q21的ATP8B1基因突变)、2型(定位于染色体2q24的ABCB 11基因突变)和3型(定位于染色体7q21.1的ABCB4基因突变)、Alagille综合征(定位于染色体20p12的JAG-GED1基因突变)、Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)(定位于染色体7q21.3的SLC25A 13基因突变)、各种胆汁酸合成缺陷病(HSD3B7,AKR1D1,CYP7B1 等基因突变)、以及各种线粒体肝病(MPV17,DGOUK,PLOG TK2等基因突变)等.多种遗传性疾病病因的阐明不仅有利于遗传性疾病本身的诊断和个性化治疗,同时极大地促进了对胆汁酸合成、转运、调节的生理过程的认识和其他非遗传性疾病过程中胆汁淤积发生机理的理解,并提供了潜在的治疗靶点.因此遗传因素引起的肝内胆汁淤积症成为了国际上肝病研究的热点之一[1].
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