期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
黏多糖贮积症致心血管病变及其处理
黄萍；俞玲娜；刘丽
关键词：黏多糖贮积症, 心血管病变, 治疗
摘要：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病.研究结果显示,活产婴儿中I、Ⅱ型MPS发病率约为0.1/10万～1.3/10万,Ⅲ、Ⅳ型MPS为0.39/万～1.87/10万,Ⅵ型MPS发病率为0/10万～0,38/10万[1-3].由于溶酶体酶缺陷,GAGs不能正常降解,并在体内大量贮积,导致骨骼、关节、眼、耳、齿、皮肤、心血管、肝脾和中枢神经系统等病变.临床症状多种多样,常见有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼发育不全、运动失调、行为反常、肝脾大等.多项研究表明,约21％ ～ 72％ MPS患者伴有不同程度的心血管病变.本文就MPS所致心血管病变及其处理作一综述.
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