期刊简介

  本刊为儿科专业学术期刊,办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究,兼顾基础研究。


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  • 杂志名称:中国实用儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会、中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2224
  • 国内刊号:21-1333/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国实用儿科杂志2014年第10期

常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路

韩春锡

关键词:遗传性神经肌肉病, 诊断, 临床表现
摘要:遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等.随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这些新发现为遗传性神经肌肉病基因诊断、遗传咨询以及产前诊断提供可靠依据.详细询问病史和全面体格检查以及血清生化、骨骼肌影像学、神经电生理、肌肉活检等辅助检查为检测致病基因提供重要的线索.