期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
原发性肉碱缺乏症与心肌病
马艳艳；杨艳玲
关键词：原发性肉碱缺乏症, 心肌病, 左卡尼汀, 肉碱转运蛋白, SLC22A5基因
摘要：左旋肉碱(又称左卡尼汀,简称肉碱)是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行β氧化的重要物质.肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍,尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足.原发性肉碱缺乏症属常染色体隐性遗传病,SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2缺陷,引起线粒体脂肪酸β氧化障碍,是少数可治疗的代谢性肌肉病之一.原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄阶段起病,轻重不一,个体差异显著.婴儿期可在上呼吸道感染、胃肠炎等普通疾病诱发下出现急性代谢紊乱,常见低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症,一些患儿伴心律紊乱、心功能衰竭、脂肪肝、脑损害.在儿童至成人可表现为慢性进行性或急性心肌病及骨骼肌肌肉病,早期诊断、左卡尼汀支持治疗是挽救生命的关键.
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