期刊简介
本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国实用儿科杂志
- 杂志名称：中国实用儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2224
- 国内刊号：21-1333/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：在中宣部、国家科委、新闻出版总署组织的第二届全国优秀期刊评比中获优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析
贺建新；王荃；朱光华；赵宇红；肖婧；刘秀云；徐保平；申昆玲；江载芳
关键词：重组活化因子1基因, 严重联合免疫缺陷病, Omenn综合征, 自身免疫性溶血性贫血
摘要：目的 总结分析重组活化因子(RAG)1基因突变所致严重联合免疫缺陷病(SCID)的不同临床及免疫特点.方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿,经RAG1基因突变分析获得明确诊断,经HLA配型方法除外母体T淋巴细胞经胎盘输注,经细胞遗传学方法判断淋巴细胞增殖功能.结果 病例1表型为经典SCID,病例2表型为Omenn综合征,病例3为伴反复自身免疫性溶血性贫血的非典型SCID.RAG1基因突变分析结果,病例1复合杂合位点1:1870 C＞T,Arg624Cys;位点2:2005 G＞A,Glu669Lys.位点1为已报道突变,位点2为新发现的错义突变.病例2复合杂合位点1:994 C ＞T,Arg332X;位点2:1439G＞A,Ser480Asn.均为新发现突变.病例3纯合2095 C ＞T,R699W,为已报道突变.前两例患儿均于自动出院后不久夭折,后者仍处于反复住院治疗自身免疫性溶血性贫血过程中.结论 RAG1突变所致SCID临床表现有差异,经典SCID和Omenn综合征预后严重,需移植治疗.
友情链接